ZNAJDŹ ARTYKUŁ

DYSTROFIE MIĘŚNIOWE SPOWODOWANE ZABURZENIAMI GLIKOZYLACJI DYSTROGLIKANU

U podłoża dużej grupy dystrofii mięśniowych leżą zaburzenia potranslacyjnej modyfikacji a-dystroglikanu, polegającej na unikalnym rodzaju glikozylacji. Schorzenia te określa się mianem dystroglikanopatii. Nawet do 50% glikanów w mucynopodobnym regionie a-dystroglikanu stanowią oligosacharydy, w których do seryny lub treoniny polipeptydu przyłączona jest mannoza wiązaniem O-glikozydowym. Elongacja glikanu obejmuje przyłączenie N-acetyloglukozoaminy, galaktozy, kwasu sjalowego i opcjonalnie fukozy.

DYSTROFIE MIĘŚNIOWE SPOWODOWANE USZKODZENIAMI BIAŁEK SARKOLEMMY I BŁONY PODSTAWNEJ

Dla integralności komórki mięśnia niezbędna jest znaczna liczba białek, a genetycznie uwarunkowane zaburzenia ich syntezy prowadzą do dystrofii mięśniowych, chorób związanych z postępującym zwyrodnieniem mięśni szkieletowych, prowadzącym do niepełnosprawności. Niekiedy dochodzi także do uszkodzenia mięśni oddechowych, co może być przyczyną przedwczesnej śmierci. Współdziałanie białek umiejscowionych wewnątrz komórki z rezydującymi w sarkolemmie i błonie podstawnej zapewnia prawidłowe połączenie i komunikację komórki mięśniowej z jej zewnętrznym środowiskiem.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki