ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Patogeneza zespołu Coffina i Lowry'ego

Zespół Coffina i Lowry'ego (CLS, MIM#303600) jest chorobą (semi-) dominującą sprzężoną z chromosomem X. U osób płci męskiej choroba przebiega pod postacią niepełnosprawności intelektualnej znacznego stopnia z charakterystycznym fenotypem twarzy i dłoni oraz ze zmianami w układzie kostno-stawowym. U osób płci żeńskiej nasilenie objawów jest zmienne. Zespół Coffina i Lowry'ego w większości przypadków jest wywołany mutacjami w genie RSK2 (RPS6KA3), zlokalizowanym na chromosomie X w regionie p22.2.

MOLEKULARNE MECHANIZMY POWSTAWANIA ZESPOŁU RETTA

Zespół Retta (RTT) jest chorobą zaburzającą rozwój układu nerwowego, o charakterze dominującym, sprzężoną z chromosomem X. RTT występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. U pacjentek z zespołem Retta i jego wariantami fenotypowymi zidentyfikowano mutacje w genie MECP2. Gen MECP2 koduje represor transkrypcji (MeCP2, methyl-CpG-binding protein 2), który działa poprzez wiązanie się do zmetylowanego DNA i zagęszczenie struktury chromatyny. Białko MeCP2 ulega szczególnie silnej ekspresji w mózgu. Dotychczas wykryto 370 różnych mutacji w genie MECP2.

Molekularne podłoże zespołu Alagille’a

Zespół Alagille’a (AGS), choroba dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący, występuje z częstością 1 : 70 000 żywych urodzeń. Za występowanie zespołu Alagille’a odpowiedzialny jest gen JAG1, kodujący ligand dla receptora Notch biorącego udział w silnie konserwowanym mechanizmie przekazywania sygnału między komórkami. Do tej pory zidentyfikowano 193 różne mutacje (delecje, insercje, tranzycje i transwersje) w genie JAG1. Za patogenezę AGS prawdopodobnie odpowiedzialna jest częściowa utrata funkcji genu i/lub dominujący negatywny wpływ uszkodzonego białka JAG1.

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza w badaniach klinicznych, biochemicznych i molekularnych

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS, MIM 27400) jest chorobą autosomalną recesywną. Charakteryzuje ją opóźnienie rozwoju umysłowego, zmieniony wygląd twarzy i liczne nieprawidłowości w budowie wielu narządów. Przyczyną licznych wad jest deficyt aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), enzymu, który katalizuje ostatni etap biosyntezy cholesterolu. Ostatnio wykryto, że cholesterol odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym organizmu przez regulację działania białek sygnalnych (sonic hedgehog, SHH). Zespół SLO występuje z częstością 1:60000 do 1:10000.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki