ZNAJDŹ ARTYKUŁ

DYSTROFIA MIOTONICZNA – PATOMECHANIZM MOLEKULARNY I STRATEGIE TERAPEUTYCZNE

Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej wśród osób dorosłych. Jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny, dominujący o złożonym, wielonarządowym przebiegu. Jej głównymi objawami są: miotonia, czyli nadpobudliwość mięśni szkieletowych, postępująca atrofia mięśni, arytmia serca, insulinooporność mięśni, zaburzenia żołądkowo-jelitowe,zaćma i zaburzenia neuropsychiczne. DM typu 1 (DM1) związana jest z ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych CTG w genie DMPK, natomiast DM typu 2 (DM2) z ekspansją powtórzeń czteronukleotydowych CCTG w genie ZNF9.

10.00zł

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki