ZNAJDŹ ARTYKUŁ

CHOROBA McARDLE’A: PATOGENEZA I PERSPEKTYWY TERAPII

Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) jest recesywną chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Dotychczas poznano ponad 150 różnych mutacji genu PYGM, w wyniku których następuje zaburzenie glikogenolizy w komórkach mięśni pacjentów. Dwie najczęściej występujące mutacje to p.R50X powodująca przedwczesne zakończenie translacji białka oraz zmieniająca funkcjonowanie enzymu mutacja p.G205S.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki