Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) jest recesywną chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Dotychczas poznano ponad 150 różnych mutacji genu PYGM, w wyniku których następuje zaburzenie glikogenolizy w komórkach mięśni pacjentów. Dwie najczęściej występujące mutacje to p.R50X powodująca przedwczesne zakończenie translacji białka oraz zmieniająca funkcjonowanie enzymu mutacja p.G205S.

Zmiana kształtu mioblastów z fibroblasto-podobnych na wydłużony, istotna dla adhezji i fuzji, jest rezultatem przemodelowania cytoszkieletu aktynowego. W proces ten włączonych jest wiele czynników, np. działanie latrunkuliny B lub cytochalazyny D, które ingerują w przemodelowanie F-aktyny. Sugeruje się, że konserwatywny gen Nap1 ma wpływ na przemodelowanie cytoszkieletu aktynowego w miejscu fuzji mioblastów. Niemięśniowa miozyna 2A i jej interakcja z F-aktyną podbłonową odpowiada za bipolarny kształt mioblastów i pojawienie się struktur pęcherzyko-podobnych.