ZNAJDŹ ARTYKUŁ

CHOROBA McARDLE’A: PATOGENEZA I PERSPEKTYWY TERAPII

Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) jest recesywną chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Dotychczas poznano ponad 150 różnych mutacji genu PYGM, w wyniku których następuje zaburzenie glikogenolizy w komórkach mięśni pacjentów. Dwie najczęściej występujące mutacje to p.R50X powodująca przedwczesne zakończenie translacji białka oraz zmieniająca funkcjonowanie enzymu mutacja p.G205S.

CZYNNIKI MOLEKULARNE W FUZJI MIOBLASTÓW

Zmiana kształtu mioblastów z fibroblasto-podobnych na wydłużony, istotna dla adhezji i fuzji, jest rezultatem przemodelowania cytoszkieletu aktynowego. W proces ten włączonych jest wiele czynników, np. działanie latrunkuliny B lub cytochalazyny D, które ingerują w przemodelowanie F-aktyny. Sugeruje się, że konserwatywny gen Nap1 ma wpływ na przemodelowanie cytoszkieletu aktynowego w miejscu fuzji mioblastów. Niemięśniowa miozyna 2A i jej interakcja z F-aktyną podbłonową odpowiada za bipolarny kształt mioblastów i pojawienie się struktur pęcherzyko-podobnych.

10.00zł

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki