ZNAJDŹ ARTYKUŁ

ROLA BIAŁKA FMRP W PRAWIDŁOWYM FUNKCJONOWANIU ORGANIZMU ORAZ PATOGENEZIE ZESPOŁU ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X Syndrome - FXS, FRAX) jest jedną z najczęstszych przyczyn występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej (NI). Związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP (ang. Fragile X Mental Retardation Protein). Białko FMRP jest regulatorem biosyntezy białek w organizmie.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki