ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
4
Date of issue: 

Sialofosfoproteina zębiny (DSPP) jest niekolagenowym białkiem budującym organiczną macierz zębiny. DSPP po kolagenie typu I jest najobfitszym białkiem zębiny i jednocześnie uznane zostało za białko markerowe, gdyż jego synteza w zębinie jest setki razy wyższa, aniżeli w jakichkolwiek innych tkankach organizmu, również w kości. W wyniku potranslacyjnej modyfikacji białko DSPP ulega rozszczepieniu na białka pochodne: sialoproteinę zębiny (DSP), fosfoproteinę zębiny (DPP) oraz proteoglikan-DSP (DSP-PG). Badania wskazują, że wszystkie białka pochodne DSPP są bezpośrednio zaangażowane w proces dentinogenezy. Dotychczas opisano około 30 mutacji odpowiedzialnych za powstanie wrodzonych zaburzeń zębiny o charakterze dentinogenesis imperfecta typu II/III (DGI) oraz dysplazji zębiny (DD). Jednocześnie stwierdzono, że wszystkie mutacje dotyczą genu kodującego białko DSPP, zlokalizowanego u człowieka na chromosomie 4q22.1. W zależności od lokalizacji mutacji może ona dotyczyć rejonu kodującego peptyd sygnalizacyjny, białko DSP lub DPP, jednak obserwowany klinicznie fenotyp będący efektem tych mutacji cechuje relatywnie duża jednorodność. Jednocześnie, identyczne mutacje w obrębie genu DSPP powodują u jednych pacjentów objawy kliniczne DGI-II, a u innych DD. Zpowyższego wynika, że obserwowany fenotyp nie zależy jedynie od konkretnej mutacji, lecz może być istotnie modyfikowany przez czynniki środowiskowe. W oparciu o najnowsze doniesienia naukowe z zakresu analizy molekularnej genu DSPP upacjentów z DGI-II oraz DD, autorzy podjęli próbę usystematyzowania obecnej wiedzy na temat korelacji mutacji w genie DSPP oraz prezentowanym klinicznie fenotypem.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki