Przedstawiono przegląd genetycznych aspektów poronień u kobiet w postaci: I. zaburzeń kariotypowych ocenianych cytogenetycznie w zakresie chromosomów oraz II. defektów molekularnych dotyczących jednego lub kilku genów ocenianych techniką analizy DNA. I. W zaburzeniach kariotypowych dotyczących zarówno chromosomów autosomalnych, jak i płciowych wyróżniono: 1) zaburzenia letalne niezależnie od płci występujące: a) w okresie przedimplantacyjnym, co dotyczy około 25% płodów, przy czym wielkość ta oparta jest głównie na badaniach w ramach programu IVF-ET; b) w I trymestrze pierwszej ciąży, kiedy ok. 5% poronionych płodów wykazuje anomalie chromosomalne, wśród których połowa to trisomie, podczas gdy triploidia i monosomia X nie przekraczają 10%, zaś tetraploidia – 2,5%; c) w II trymestrze pierwszej ciąży – wówczas notuje się 2,5% z przyczyn genetycznych, w tym do 20% dotyczących chromosomów; d) poronień nawykowych z zaburzeniami genetycznymi w około 3% ciąż; 2) zaburzeń letalnych dla płci męskiej, takich jak: zespół Retta i incontinentia pigmenti oraz 3) zaburzenia genetyczne trofoblastu dotyczące kompletnego zaśniadu groniastego lub ograniczonego mozaicyzmu kosmówki. II. Mutacje molekularne dotyczą: 1) zaburzeń hemostazy powodujących utratę ciąż w skutek zwiększonego wykrzepiania w obrębie głównie trofoblastu i łożyska, gdzie odnotowano mutacje w obrębie: a) czynnika V Leiden (G1691A) i b) czynnika II (protrombiny) w 3’ regionie (G20210A); 2) zaburzeń związanych z hypercystynurią, takich jak: a) w genie reduktazy metylenoczterohydrofoliowej (C677->T), b) przy wrodzonym autosomalnym niedoborze b-syntazy cystationiny oraz 3) w allelach genów białek wiążących mannozę, co powoduje zanik unieczynniania drobnoustrojów chorobotwórczych i zapalne tło poronień.