ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
4
Date of issue: 

Mozaikowość chromosomowa związana z powstawaniem niezrównoważonego kariotypu w części komórek na skutek aberracji liczbowych i /lub strukturalnych chromosomów może być przyczyną zaburzeń rozwojowych lub manifestować się obecnością niestabilności chromosomowej, jako objaw występujący w niektórych zespołach monogenowych u człowieka. Omówiono mechanizmy jej powstawania, do których należą nierozdzielanie się chromatyd siostrzanych podczas podziałów mitotycznych, opóźnienie stadium anafazy cyklu komórkowego, powstawanie duplikacji chromosomowej postzygotycznej, mutacje genów prowadzące do zaburzenia funkcji białek zaangażowanych w mechanizmy naprawy DNA i kontrolowanie cyklu komórkowego (ang. cell cycle checkpoint), rozdział chromatyd siostrzanych lub długość telomerów. Czynnikiem predysponującym do nieuprawnionej rekombinacji somatycznej, a w konsekwencji do złamań i rearanżacji chromosomów może być również występowanie w genomie tzw. miejsc gorących LCR (ang. low copy repeats). Zwrócono też uwagę na obecność specyficznej formy mozaikowoci w układach disomicznych ze względu na zaburzenia funkcji genów podlegających piętnu rodzicielskiemu.

Author of the article: 
Download the article: 

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki