ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
1
Date of issue: 

Warianty genomowe, obok zmian epigenetycznych uwarunkowanych przez czynniki środowiskowe i behawioralne, stanowią przyczynę zmienności wewnątrzgatunkowej. Przekształcenia genomowe mogą przyczyniać się do rozwoju chorób mendlowskich oraz nieistotnych z klinicznego punktu widzenia polimorfizmów, do których należą między innymi polimorfizmy pojedynczego nukleotydu oraz polimorfizmy zróżnicowania liczby kopii. Przekształcenia w ludzkim genomie powstają w wyniku czterech procesów: nie-allelicznej homologicznej rekombinacji, nie-homologicznego łączenia końców, blokowania widełek i przełączania matrycy oraz replikacji indukowanej przez pęknięcia w rejonach mikrohomologii. Zaburzenia w genomie mogą także powstawać w wyniku retrotranspozycji z udziałem mRNA. Zautomatyzowane metody badania zaburzeń genomowych są obecnie szeroko stosowane w diagnostyce molekularnej. Służą zarówno identyfikacji zmian w DNA, jak i badaniu uwarunkowanej genetycznie odpowiedzi na leki. Wiedza na temat zmian w nici DNA oraz mechanizmów ich powstawania służy rozwojowi diagnostyki, dzięki czemu szanse pacjentów na odzyskanie zdrowia są znacznie większe.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki