ZNAJDŹ ARTYKUŁ

ANEUPLOIDIA CHROMOSOMU 21: NAJWAŻNIEJSZE CZYNNIKI RYZYKA

Aneuploidia jest wynikiem nieprawidłowo przebiegającego procesu mejozy, w trakcie którego dochodzi do nie rozejścia się chromosomów (nondysjunkcji, NDJ) podczas mejotycznej anafazy. Częstość aneuploidii w ludzkich zygotach jest wysoka i może wynosić nawet 30%. Jedną z najbardziej znanych aneuplodii jest trisomia chromosomu 21 będąca przyczyną zespołu Downa. Mimo, iż przyczyna zespołu Downa, a także przyczyny wielu innych chorób związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów zostały zidentyfikowane w latach 50.

Disomia jednorodzicielska (UPD) u człowieka. Mechanizm powstawania i skutki kliniczne

Określenie disomia jednorodzicielska (UPD) oznacza obecność w diploidalnych komórkach organizmu pary chromosomów homologicznych, które pochodzą tylko od jednego zamiast od obojga rodziców. Jest ona zazwyczaj wynikiem naprawy stanu aneuploidalnego powstającego wskutek nieprawidłowej segregacji chromosomów w mejozie lub rzadziej w czasie podziałów mitotycznych komórek somatycznych. Została dotychczas udokumentowana dla większości chromosomów z niemal trzykrotnie większą częstością disomii matczynej niż ojcowskiej.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki