ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza w badaniach klinicznych, biochemicznych i molekularnych

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS, MIM 27400) jest chorobą autosomalną recesywną. Charakteryzuje ją opóźnienie rozwoju umysłowego, zmieniony wygląd twarzy i liczne nieprawidłowości w budowie wielu narządów. Przyczyną licznych wad jest deficyt aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), enzymu, który katalizuje ostatni etap biosyntezy cholesterolu. Ostatnio wykryto, że cholesterol odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym organizmu przez regulację działania białek sygnalnych (sonic hedgehog, SHH). Zespół SLO występuje z częstością 1:60000 do 1:10000.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki