ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Patogeneza zespołu Coffina i Lowry'ego

Zespół Coffina i Lowry'ego (CLS, MIM#303600) jest chorobą (semi-) dominującą sprzężoną z chromosomem X. U osób płci męskiej choroba przebiega pod postacią niepełnosprawności intelektualnej znacznego stopnia z charakterystycznym fenotypem twarzy i dłoni oraz ze zmianami w układzie kostno-stawowym. U osób płci żeńskiej nasilenie objawów jest zmienne. Zespół Coffina i Lowry'ego w większości przypadków jest wywołany mutacjami w genie RSK2 (RPS6KA3), zlokalizowanym na chromosomie X w regionie p22.2.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki