Istotnym etapem ekspresji genów eukariotycznych jest ich składanie – inaczej splicing. Proces składania genów polega na usunięciu z prekursorowego mRNA intronów i połączeniu eksonów w dojrzały mRNA, który będzie stanowić matrycę do syntezy białka. Alternatywny splicing prowadzi do włączenia lub wyłączenia różnych fragmentów z pierwotnego transkryptu i powstania wielu izoform mRNA a w konsekwencji rożnych białek, więc jest głównym czynnikiem wpływającym na zróżnicowanie proteomu.

Morfologia jądra ma kluczowe znaczenie w zachowaniu prawidłowego funkcjonowania komórki eukariotycznej, jednak mechanizmy kontrolujące kształt jądra komórkowego a także funkcje kształtu jądra są mało poznane. Z kolei nietypowa dla danej komórki morfologia jądra jest powiązana ze stanami chorobowymi. Najlepiej pod tym względem poznane są komórki nowotworowe, u których nietypowy kształt jądra jest jednym z elementów wykorzystywanych w diagnostyce i prognozowaniu przebiegu choroby.

Niepłodność męska może być powiązana z zaburzeniami kondensacji chromatyny plemników wynikającymi między innymi z nieprawidłowości struktury i ilości protamin. Podłożem tych zmian są nie tylko nieprawidłowe sekwencje nukleotydowe genów tych białek, ale także zaburzenie ich ekspresji i translacji. Stąd też badania dotyczące regulacji tych procesów są przedmiotem wielu badań doświadczalnych, które starają się ujawnić molekularne podłoże męskiej sterylności, szczególnie idiopatycznej.

Specyficzne jądrowe histony, protaminy oraz białka przejściowe uczestniczą w unikalnej kondensacji chromatyny różnicującej się spermatydy. Sugeruje się, że protaminy ewolucyjnie mogą wywodzić się z histonu H1. Bogate w lizynę histony najprawdopodobniej uległy konwersji w protaminy – białka zawierające przede wszystkim argininę i cysteinę. Protamina 1 (P1) obecna jest u wszystkich ssaków, podczas gdy protamina 2 (P2) tylko u niektórych z nich.