Przedstawiony artykuł ma na celu zaprezentowanie aktualnego stanu wiedzy na temat metod funkcjonalnej charakterystyki genów. Postęp w analizie ekspresji genów w komórkach czy całych tkankach jest bezsporny i przyczynia się do coraz lepszego zrozumienia roli poszczególnych genów. Zastosowanie tradycyjnych metod analizy funkcjonalnej genów, takich jak: metoda przewidywania przez homologie, metoda inaktywacji i zwiększonej ekspresji genów, coraz częściej zastępowana jest przez silnie wspomagane narzędziami bioinformatycznymi analizy mikromacierzy i chipów DNA.

Alternatywne składanie RNA jest procesem zwiększającym różnorodność powstających transkryptów RNA i w konsekwencji również białek. Szacuje się, że zjawisko to występuje w około 5–30% ludzkich genów. Jest to bardzo złożony proces regulowany przez liczne czynniki wzmacniające lub wyciszające, różne w zależności od lokalizacji tkankowej, wpływające na ostateczny poziom alternatywnego transkryptu. Znane są liczne przykłady białek tworzonych na alternatywnych matrycach, np. ezymów 15-LOb i COX. Alternatywne warianty białek mogą spełniać odmienne funkcje jak w przypadku IL-4.

Cerebelina to stosunkowo nowy i mało poznany neuropeptyd, zbudowany z 16 aminokwasów. Obecnie wiadomo o istnieniu 4 białek prekursorowych określanych jako precerebeliny. W obrębie jednego gatunku geny dla poszczególnych precerebelin mieszczą się na różnych chromosomach, ale w każdym przypadku składają się z trzech eksonów. Porównanie poszczególnych precerebelin między różnymi gatunkami uwidacznia ich bardzo wysoką homologię. Przy pomocy RIA obecność immunoreaktywnej cerebeliny wykazano m.in.