ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Układ nadzorujący genom

Podstawy zagadnienia: DNA komórkowy podlega nieustannym uszkodzeniom; działanie punktów kontrolnych cyklu komórkowego jest częścią odpowiedzi komórkowej na uszkodzenie DNA. 1. Układ nadzorujący genom a przechodzenie przez cykl komórkowy W miarę badania regulacji cyklu komórkowego odkrywano powiązania mechanizmów regulacyjnych ze skomplikowaną siecią dróg sygnalizacyjnych, którą nazwano układem nadzorującym genom. 2. Odpowiedź komórkowa na uszkodzenia DNA.

Podłoże molekularne Zespołu Nijmegen

Zespół niestabilności chromosomowej Nijmegen (NBS, OMIM 251260) jest rzadko występującą jednostką chorobową. Schorzenie wydaje się być typowe dla regionu Europy Środkowej i Wschodniej. Tylko w Polsce zarejestrowano 81 spośród około 140 przypadków opisanych na świecie. Podstawowe objawy kliniczne to małogłowie, zaburzenia wzrostu, niedobór odporności. Zespołowi temu towarzyszy zwiększona predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych w młodym wieku. Zespół Nijmegen jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Za rozwój zespołu NBS odpowiadają germinalne mutacje genu NBS1.

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki