ZNAJDŹ ARTYKUŁ

ZABURZENIA GENOMOWE – KONSEKWENCJE KLINICZNE I ZASTOSOWANIE W DIAGNOSTYCE

Warianty genomowe, obok zmian epigenetycznych uwarunkowanych przez czynniki środowiskowe i behawioralne, stanowią przyczynę zmienności wewnątrzgatunkowej. Przekształcenia genomowe mogą przyczyniać się do rozwoju chorób mendlowskich oraz nieistotnych z klinicznego punktu widzenia polimorfizmów, do których należą między innymi polimorfizmy pojedynczego nukleotydu oraz polimorfizmy zróżnicowania liczby kopii.

HELIKAZA BLOOMA – „STRAŻNICZKA” GENOMU

Helikaza Blooma (BLM) należy do rodziny helikaz RecQ. Mutacje genu BLM są przyczyną zespołu chorobowego zwanego syndromem Blooma. Helikaza BLM wykazuje właściwości ATPazy, a także zdolność do rozwijania cząsteczek DNA w kierunku 3’→5’ w sposób zależny od energii uzyskanej z hydrolizy ATP i obecności jonów Mg2+. Helikaza ta wykazuje także dużą efektywność w rozwijaniu cząsteczek DNA złożonych z więcej niż dwóch nici bądź zawierających zawady przestrzenne.

10.00zł

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki