Rozwój technik biologii molekularnej umożliwił poznanie podstaw wielu chorób genetycznych, w tym chorób warunkowanych delecjami i duplikacjami fragmentów genomowego DNA – CNV (ang. Copy Number Variants), stanowiących około 5,5% opisanych dotychczas patogennych zmian w genomie. Jedną z metod badania delecji i duplikacji fragmentów genomu jest MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), opisana po raz pierwszy w 2002 roku.