Mitochondria od dawna podejrzewano o współudział w karcynogenezie. Na początku XX wieku Otto Warburg rozpoczął badania nad zmianami w oddychaniu komórkowym w komórkach nowotworowych. Opisał on wówczas uszkodzenie oddychania tlenowego jako cechę charakterystyczną tych komórek. Odkrycie to pociągnęło za sobą lawinę badań mających na celu ustalenie rzeczywistej roli tych organelli w procesie nowotworzenia. Od tamtego czasu wiele grup badawczych wykazywało mutacje genomu mitochondrialnego w wielu typach nowotworów.