Mutacje w pojedynczych aminokwasach zdarzają się stosunkowo często w ludzkich białkach. Uwzględniają one mutacje zmiany funkcji oraz akumulacje niepoprawnie sfałdowanego białka. Pomimo, że obraz kliniczny chorób został już szczegółowo opisany, mechanizm molekularny w którym zmiany w jednym aminokwasie wpływają na fałdowanie łańcucha polipeptydowego nie został do tej pory całkowicie wyjaśniony. Wyprowadzenie struktury białka z sekwencji aminokwasów zawsze było marzeniem biochemii.

Choroba przeszczep przeciw gospodarzowi (GvHD) jest ciężkim powikłaniem immunologicznym po allogenicznym przeszczepie komórek macierzystych. Limfocyty dawcy napotykają obce antygeny, inicjując ciąg mechanizmów molekularnych, w których pośredniczą cytokiny, chemokiny i inne mediatory cytotoksyczności komórkowej. GvHD pojawia się w momencie osłabienia odporności biorcy po przeszczepie, przy towarzyszącej niezgodności histologicznej i zachowanej funkcji odpornościowej komórek przeszczepu.

Transportery tlenu można podzielić na trzy grupy: naturalne, „otrzymane in vitro” i sztuczne. Ostatnie dwa rodzaje muszą być podobne do naturalnej krwi, żeby można uznać je za efektywne. W procesie pozaustrojowej produkcji krwi, najbardziej obiecujące wydaje się być namnażanie i różnicowanie krwiotwórczych komórek macierzystych. Chociaż obserwuje się dynamiczny postęp w tym zakresie, nadal wiele wyzwań, takich jak mała ilość otrzymywanych erytrocytów i wysoka cena hodowli komórkowych in vitro, czeka na rozwiązanie. Inne próby wiążą się z użyciem indukowanych komórek macierzystych.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna. Względem zaawansowania objawów, można wyróżnić cztery kliniczne typy choroby. Patogeneza choroby jest rezultatem mutacji w genie SMN1, poprzedzona degeneracją mięśni szkieletowych. Białko SMN, które jest produktem ekspresji genu SMN1, bierze udział w splicingu. Jako białko opiekuńcze, umożliwia utworzenie kompleksu spliceosomu. Zaburzenia składania mRNA, ma głównie wpływ na funkcję neuronów w ludzkim organizmie.