ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
Date of issue: 

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to autosomalna recesywna choroba neurodegeneracyjna. Względem zaawansowania objawów, można wyróżnić cztery kliniczne typy choroby. Patogeneza choroby jest rezultatem mutacji w genie SMN1, poprzedzona degeneracją mięśni szkieletowych. Białko SMN, które jest produktem ekspresji genu SMN1, bierze udział w splicingu. Jako białko opiekuńcze, umożliwia utworzenie kompleksu spliceosomu. Zaburzenia składania mRNA, ma głównie wpływ na funkcję neuronów w ludzkim organizmie. W przebiegu choroby, przewodnictwo synaptyczne jest ograniczone poprzez nieprawidłowości w budowie i funkcji pęcherzyków synaptycznych, jak również ich fuzji z neurolemmą. Klinicznee konsekwencje są poważne i w ciężkich stadiach choroby powodują paraliż. Na poziomie morfologicznym, zaburzenie to może być scharakteryzowane dzięki widocznym nieprawidłowością w budowie ciałek Cajala.
Objawy, w tym ogólne osłabienie mięśni rdzeniowych, można uśmierzyć dzięki farmakoterapii. Lekiem do tego zaakceptowanym przez FDA jest Nusinersen. Pomimo jego skuteczności, jego wysoka cena zapobiega jego ogólnoświatowemu użyciu. Starania naukowców skupiają się zatem na poszukiwaniu alternatywnych metod leczenia. Obecnie szybko rozwijają się trzy podejścia. Pierwsze zawiera badania leków naturalnych w uśmierzaniu objawów choroby. Obecnie, duże nadzieje są wiązane z kwasem walproinowym – inhibitorze deacetylazy histonowej. Drugie podejście łączy się z użyciem innych niż Nusinersen leków syntetycznych, takich jak Salbutamol (syntetyczny agonista receptorów beta2-adrenergicznych). Niefarmakologicznym podejściem jest zastosowanie terapii genowej, której skuteczność potwierdzają najnowsze doniesienia kliniczne.

10.00zł

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki