MeCP2 to białko powszechnie występujące w różnych tkankach ludzkiego organizmu, którego najwyższy poziom odnotowuje się w mózgu. Ze względu na jego zdolność do wiązania się zarówno z metylowanym DNA jak i do kompleksów modyfikujących chromatynę, MeCP2 może zarówno odczytywać wzory modyfikacji epigenetycznych jak i brać udział w powstawaniu nowych. Najwyższą ekspresję osiąga w dojrzałych neuronach i pozostaje wysoka przez całe życie, co podkreśla jego ważną funkcję w dorosłym mózgu. Konsekwencją niedoborów tego białka są nieprawidłowości w rozwoju aksonów i dendrytów, a także neurotoksyczność. Mutacje MECP2 mogą manifestować się w postaci występowania wielu zaburzeń (w większości choroby o podłożu neurobiologicznym), jak np. zespół Retta, czy ciężka encefalopatia noworodkowa. Poza tym, MeCP2 może odgrywać ważną rolę w rozwoju uzależnień oraz zaburzeń depresyjnych, a także nowotworów.