ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
3
Date of issue: 

Określenie disomia jednorodzicielska (UPD) oznacza obecność w diploidalnych komórkach organizmu pary chromosomów homologicznych, które pochodzą tylko od jednego zamiast od obojga rodziców. Jest ona zazwyczaj wynikiem naprawy stanu aneuploidalnego powstającego wskutek nieprawidłowej segregacji chromosomów w mejozie lub rzadziej w czasie podziałów mitotycznych komórek somatycznych. Została dotychczas udokumentowana dla większości chromosomów z niemal trzykrotnie większą częstością disomii matczynej niż ojcowskiej. To zróżnicowanie częstości UPD znajduje uzasadnienie w tym, że aneuploidia powstaje częściej podczas gametogenezy żeńskiej. Odkrycie i ponad dwudziestoletni już okres badań tego zjawiska zaowocowały wyjaśnieniem niezrozumiałych wcześniej mechanizmów powstawania i ekspresji klinicznej wielu chorób genetycznych. Obecnie wiemy, że u podłoża patomechanizmu wielu z nich leży związana z disomią jednorodzicielską utrata heterozygotyczności skutkująca ujawnieniem się recesywnych chorób monogenowych i zaburzeniem ekspresji genów podlegających piętnowaniu rodzicielskiemu oraz mozaikowość chromosomowa. W pracy omówiono mechanizmy powstawania UPD, przedstawiono obecny stan wiedzy na temat częstości i ryzyka oraz skutków klinicznych tego zjawiska.

Author of the article: 

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki