Nieprawidłowa forma genu huntingtyny (HTT) ma negatywny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy oraz niektóre narządy obwodowe, w szczególności na tkankę mięśniową. Badania przeprowadzone z udziałem mysich modeli choroby Huntingtona (HD) zwróciły uwagę na zmiany w ekspresji genów mogące mieć wpływ na różne struktury mięśniowe w organizmie. Nie zostały jednak do tej pory przeprowadzone analizy skupiające się na mięśniówce podskórnej HD, która stanowi część tkanki podskórnej i może prezentować odmienny profil transkryptomiczny. Celem naszych badań było zbadanie różnic występujących w mięśniówce podskórnej myszy modelu R6/2 w porównaniu do kontroli. Przeprowadziliśmy analizy mikromacierzowe oraz immunohistochemiczne z wykorzystaniem mięśniówki podskórnej pochodzącej z modelu R6/2 oraz osobników kontrolnych. Uzyskane dane zostały następnie przeanalizowane z wykorzystaniem narzędzi bioinformatycznych. Nasze analizy umożliwiły zidentyfikowanie określonych zestawów genów, do których zostały przypisane geny o zmienionej ekspresji, co dodatkowo pozwoliło na wyodrębnienie zbiorów związanych z procesami i komponentami macierzy pozakomórkowej (ECM). Analizy mikromacierzowe potwierdziły, że za zaobserwowane zmiany odpowiedzialna jest zmieniona ludzka forma HTT. Wykazaliśmy, że zmieniona forma HTT może wpływać na ekspresję genów w mięśniówce podskórnej oraz na zmiany w ECM, których dalsza analiza jest obiecującym kierunkiem dalszych badań. Z naszej wiedzy wynika, że jest to pierwsze badanie szczegółowo analizujące zmiany transkryptomiczne w mięśniówce podskórnej w kontekście choroby Huntingtona.