Dla integralności komórki mięśnia niezbędna jest znaczna liczba białek, a genetycznie uwarunkowane zaburzenia ich syntezy prowadzą do dystrofii mięśniowych, chorób związanych z postępującym zwyrodnieniem mięśni szkieletowych, prowadzącym do niepełnosprawności. Niekiedy dochodzi także do uszkodzenia mięśni oddechowych, co może być przyczyną przedwczesnej śmierci. Współdziałanie białek umiejscowionych wewnątrz komórki z rezydującymi w sarkolemmie i błonie podstawnej zapewnia prawidłowe połączenie i komunikację komórki mięśniowej z jej zewnętrznym środowiskiem. Dobrze poznanym mechanizmem dystrofii typu Duchenne'a i Beckera jest niedobór dystrofiny, peryferyjnego białka wewnętrznej strony sarkolemmy. Równie istotne znaczenie mają białka integralne sarkolemmy oraz zewnątrzkomórkowe, których zadaniem jest zakotwiczenie komórek w macierzy. Deficyt białek błony podstawnej, kolagenu i lamininy, skutkuje dystrofią mięśniową Ullricha, miopatią Bethlem i merozynozależną wrodzoną dystrofią mięniową MDC1A. Wród białek sarkolemmy dystrofie mięśniowe powodują uszkodzenia sarkoglikanów, kompleksu czterech białek stabilizujących strukturę kompleksu glikoprotein związanych z dystrofiną, a także integryn. Odrębną grupę schorzeń stanowią dystroglikanopatie, wywołane zmienioną glikozylacją dystroglikanu. Poznanie mechanizmów leżących u podstaw tej zróżnicowanej grupy chorób pozwala mieć nadzieję na opracowanie terapii umożliwiających tworzenie metabolicznych pomostów omijających wadliwe białka, ograniczających postępy choroby i niepełnosprawność pacjentów.