ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
4
Date of issue: 

Dla integralności komórki mięśnia niezbędna jest znaczna liczba białek, a genetycznie uwarunkowane zaburzenia ich syntezy prowadzą do dystrofii mięśniowych, chorób związanych z postępującym zwyrodnieniem mięśni szkieletowych, prowadzącym do niepełnosprawności. Niekiedy dochodzi także do uszkodzenia mięśni oddechowych, co może być przyczyną przedwczesnej śmierci. Współdziałanie białek umiejscowionych wewnątrz komórki z rezydującymi w sarkolemmie i błonie podstawnej zapewnia prawidłowe połączenie i komunikację komórki mięśniowej z jej zewnętrznym środowiskiem. Dobrze poznanym mechanizmem dystrofii typu Duchenne'a i Beckera jest niedobór dystrofiny, peryferyjnego białka wewnętrznej strony sarkolemmy. Równie istotne znaczenie mają białka integralne sarkolemmy oraz zewnątrzkomórkowe, których zadaniem jest zakotwiczenie komórek w macierzy. Deficyt białek błony podstawnej, kolagenu i lamininy, skutkuje dystrofią mięśniową Ullricha, miopatią Bethlem i merozynozależną wrodzoną dystrofią mięniową MDC1A. Wród białek sarkolemmy dystrofie mięśniowe powodują uszkodzenia sarkoglikanów, kompleksu czterech białek stabilizujących strukturę kompleksu glikoprotein związanych z dystrofiną, a także integryn. Odrębną grupę schorzeń stanowią dystroglikanopatie, wywołane zmienioną glikozylacją dystroglikanu. Poznanie mechanizmów leżących u podstaw tej zróżnicowanej grupy chorób pozwala mieć nadzieję na opracowanie terapii umożliwiających tworzenie metabolicznych pomostów omijających wadliwe białka, ograniczających postępy choroby i niepełnosprawność pacjentów.

Author of the article: 
Download the article: 

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki