ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
2
Date of issue: 

Zespół Retta (RTT) jest chorobą zaburzającą rozwój układu nerwowego, o charakterze dominującym, sprzężoną z chromosomem X. RTT występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. U pacjentek z zespołem Retta i jego wariantami fenotypowymi zidentyfikowano mutacje w genie MECP2. Gen MECP2 koduje represor transkrypcji (MeCP2, methyl-CpG-binding protein 2), który działa poprzez wiązanie się do zmetylowanego DNA i zagęszczenie struktury chromatyny. Białko MeCP2 ulega szczególnie silnej ekspresji w mózgu. Dotychczas wykryto 370 różnych mutacji w genie MECP2. Większość z nich powstaje de novo na chromosomie pochodzącym od ojca. W kilkunastu przypadkach udało się stwierdzić korelację pomiędzy genotypem a fenotypem choroby. Jedną z przyczyn zmienności objawów zespołu Retta może byś ukierunkowana inaktywacja chromosomu X. Mutacje w genie MECP2 zostały też zidentyfikowane u kilkunastu chłopców. Badania przeprowadzone na mysich modelach zespołu Retta wykazują, że gen MECP2 jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania układu nerwowego. Białko MeCP2 reguluje ekspresję genów, których produkty biorą udział w tworzeniu nowych połączeń synaptycznych. Ważna rola białka MeCP2 w procesie synaptogenezy tłumaczy specyficzny fenotyp u pacjentów z zespołem Retta.

Download the article: 

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki