ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
1
Date of issue: 
Dziedziczne neuropatie (choroba Charcota-Mariego-Tootha i choroby z kręgu Charcota-Mariego-Tootha) są heterogenną grupą rzadkich chorób, które objawiają się zaburzeniami czucia dystalnego, deformacją stóp, obniżeniem siły mięśniowej oraz/lub zanikami niektórych grup mięśni. Ze względu na objawy kliniczne i rodzaj zajętych nerwów, z grupy dziedzicznych neuropatii można wyodrębnić: neuropatie ruchowe, ruchowo -czuciowe i czuciowo-autonomiczne. Obecnie skuteczne leczenie przyczynowe jest jednak cały czas niedostępne, a terapia jest objawowa. Poznanie konsekwencji mutacji genów prowadzących do zaburzenia różnych szlaków metabolicznych w dziedzicznych neuropatiach, pozwoliło na wprowadzenie eksperymentalnej terapii opartej na oddziaływaniu na specyficzne szlaki biochemiczne (terapia L-seryną czy neureguliną-1).Obiecujące wyniki uzyskano po próbach klinicznych z lekiem PXT3003, który oddziaływać może na rożne szlaki przekaźnictwa w komórce. W pracy zaprezentowano przegląd najnowszych osiągnięć w zakresie eksperymentalnej terapii dziedzicznych neuropatii.
Author of the article: 

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki