ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
4
Date of issue: 

Zespół niestabilności chromosomowej Nijmegen (NBS, OMIM 251260) jest rzadko występującą jednostką chorobową. Schorzenie wydaje się być typowe dla regionu Europy Środkowej i Wschodniej. Tylko w Polsce zarejestrowano 81 spośród około 140 przypadków opisanych na świecie. Podstawowe objawy kliniczne to małogłowie, zaburzenia wzrostu, niedobór odporności. Zespołowi temu towarzyszy zwiększona predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych w młodym wieku. Zespół Nijmegen jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Za rozwój zespołu NBS odpowiadają germinalne mutacje genu NBS1. Najczęstszą z mutacji jest delecja 5pz (657del5) w egzonie 6 genu NBS1. Mutacja ta zwana słowiańską występuje u 90% pacjentów z zespołem NBS. Mutacje genu NBS1 wpływają na zaburzenia w funkcjonowaniu jego produktu białkowego – nibryny wchodzącej w skład kompleksu naprawy dwuniciowych pęknięć DNA MRE11/RAD50/Nibryna (M/R/N). Stąd też komórki pacjentów z NBS wykazują spontaniczną niestabilność chromosomową oraz zaburzenia cyklu komórkowego będące wynikiem wrażliwości na promieniowanie jonizujące i radiomimetyki.

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki