Endogenne estrogeny pełnią wiele istotnych funkcji w organizmie kobiet: regulują cykl miesiączkowy przez wpływ na proces folikulogenezy, steroidogenezę jajnikową oraz wzrost i przemiany w endometrium. Jednak ich rola nie ogranicza się jedynie do działania w obrębie narządu rodnego. Liczne badania donoszą o ogólnoustrojowej roli tych hormonów u kobiet. Biorą one udział m.in. w przemianach metabolicznych lipidów, węglowodanów, procesie mineralizacji koci, funkcjonowaniu układu naczyniowego. Synteza estrogenów odbywa się nie tylko w gonadach, lecz również w komórkach tłuszczowych, kościach, mózgu, ścianach naczyń krwionośnych i korze nadnerczy. Bierze w niej udział szereg enzymów. Do najważniejszych należą kompleksy aromatazy cytochromu P450 (CYP19), 17a-hydroksylazy i 17,20-liazy (CYP17). Są one produktami genów CYP19 oraz CYP17. Gen CYP19 koduje aromatazę cytochromu P450, która uczestniczy w końcowych etapach szlaku biosyntezy estrogenów. Gen CYP17 koduje natomiast kompleks enzymów 17a-hydroksylazy i 17,20-liazy, które odpowiedzialne są za przemiany prekursorów estrogenów. Liczne publikacje donoszą o wpływie polimorfizmu tych genów na funkcjonowanie układu rozrodczego, w tym na stężenie hormonów płciowych, wiek wystąpienia naturalnej menopauzy, jak również na procesy mineralizacji koci, ryzyko wystąpienia raka piersi i raka endometrium u kobiet.