ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
3
Date of issue: 

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X Syndrome - FXS, FRAX) jest jedną z najczęstszych przyczyn występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej (NI). Związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP (ang. Fragile X Mental Retardation Protein). Białko FMRP jest regulatorem biosyntezy białek w organizmie. Uczestniczy w procesie translacji działając jako czynnik hamujący syntezę białek, czynnik stabilizujący transkrypt, a także bierze udział w transporcie mRNA na miejsce docelowej aktywności. Jego aktywność jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej (m.in. proces długotrwałego opóźnienia synaptycznego), a tym samym dla mechanizmów uczenia się i wykształcania pamięci długoterminowej. Badania prowadzone na zwierzęcych modelach FXS dały początek koncepcji dotyczącej zależnej od receptorów mGluR patogenezy zespołu łamliwego chromosomu X. Poznanie tego mechanizmu wskazało na zaburzenia plastyczności synaptycznej, jako jedną z podstawowych przyczyn wystąpienia FRAX. Opracowanie skutecznej metody leczenia FXS w oparciu o antagonistów receptora mGluR5 stanowi priorytet w aktualnie prowadzonych badaniach. Testowanie niektórych substancji hamujących działanie receptora, jak chociażby STX209, RO491753 czy AFQ056 weszło w fazę badań klinicznych. Praca stanowi podsumowanie aktualnego stanu wiedzy dotyczącej budowy, aktywności i funkcji białka FMRP oraz jego roli w patogenezie zespołu łamliwego choromosomu X i możliwości leczenia tej choroby.

Author of the article: 

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki