Przemijająca nieprawidłowa mielopoeza (TAM) to unikalne zaburzenie komórek hematologicznych, które występuje u 5-10% noworodków z zespołem Downa (DS). TAM jest uważana za samoograniczającą się chorobę, która ujawnia się w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu. Blisko 20% pacjentów z TAM umiera w okresie niemowlęcym z powodu nowotworów komórek hematopoetycznych lub niewydolności wątroby z powodu włóknienia hepatocytów. Dzieci z trisomią 21 chromosomu (DS) mają wyraźnie zwiększone ryzyko rozwoju transformacji nowotworowych komórek hematopoetycznych zarówno z linii megakariocytowej (białaczka M7 wg klasyfikacji FAB – French-American-British) – mieloidalnej (Ostra białaczka szpikowa  AML) jak i limfoidalnej (ostra białaczki limfoblastyczna typu B – ALL). Unikalne cechy białaczek związanych z DS nie tylko wskazują na kluczową rolę komórek, u których wystąpiła aberracja w postaci trisomii 21 chromosomu w ich patogenezie, ale mogą pozwolić na poznanie całkiem nowych mechanizmów indukowania białaczek na poziomie komórek embrionalnych. Oznacza to, że sama trisomia 21 zmienia funkcjonowanie komórek macierzystych płodu, włącznie z komórką macierzystą hematopoezy(HSC), powodując liczne nieprawidłowości w mielopoezie i limfopoezie. Ponadto stwierdzono, że płytkowy czynnik wzrostu (PDGF) i transformujący czynnik wzrostu (TGF-β1) wykazują silną ekspresje w megakarioblastach, co może wyjaśniać zwłóknienie wątroby u pacjentów z DS, u których stwierdzono TAM. Wykazano również, że stan wątroby może pogarszać się nawet po remisji hematologicznej. Celem naszej pracy jest ukazanie zależności pomiędzy trisomią 21 chromosomu a występowaniem zespołu TAM, przedstawienie patomechanizmu niewydolności wątroby u osób z TAM oraz omówienie markerów wytwarzanych przez komórki, które mogą korelować z jej zaawansowaniem. Zaprezentujemy także kilka immunofenotypów komórek blastycznych osób z zespołem TAM oraz ich podobieństwa i różnice względem ludzi z prawidłowym kariotypem, którzy zachorowali na nowotwór komórek szpiku kostnego.