Warianty genomowe, obok zmian epigenetycznych uwarunkowanych przez czynniki środowiskowe i behawioralne, stanowią przyczynę zmienności wewnątrzgatunkowej. Przekształcenia genomowe mogą przyczyniać się do rozwoju chorób mendlowskich oraz nieistotnych z klinicznego punktu widzenia polimorfizmów, do których należą między innymi polimorfizmy pojedynczego nukleotydu oraz polimorfizmy zróżnicowania liczby kopii. Przekształcenia w ludzkim genomie powstają w wyniku czterech procesów: nie-allelicznej homologicznej rekombinacji, nie-homologicznego łączenia końców, blokowania widełek i przełączania matrycy oraz replikacji indukowanej przez pęknięcia w rejonach mikrohomologii. Zaburzenia w genomie mogą także powstawać w wyniku retrotranspozycji z udziałem mRNA. Zautomatyzowane metody badania zaburzeń genomowych są obecnie szeroko stosowane w diagnostyce molekularnej. Służą zarówno identyfikacji zmian w DNA, jak i badaniu uwarunkowanej genetycznie odpowiedzi na leki. Wiedza na temat zmian w nici DNA oraz mechanizmów ich powstawania służy rozwojowi diagnostyki, dzięki czemu szanse pacjentów na odzyskanie zdrowia są znacznie większe.