ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
Date of issue: 

Wady cewy nerwowej (WCN) to wady rozwojowe typu malformacji, związane z nieprawidłowym zamykaniem się cewy nerwowej na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. W zależności od regionu geograficznego i populacji, WCN występują z częstością 0,5-2 na 1000 urodzonych noworodków. Etiologia izolowanych wad cewy nerwowej jest wieloczynnikowa, obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.
Sugeruje się, że ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej zależy od mutacji lub polimorfizmów genów biorących udział w regulacji neurulacji. Na występowanie WCN mogą mieć wpływ polimorfizmy genów kodujących enzymy związane z cyklem metabolicznym folianów. Liczne badania wskazują, że polimorfizmy jednonukleotydowe genu kodującego reduktazę metylenotetrahydrofolianową (MTHFR), zwłaszcza w pozycji 677 (C677T), mogą zwiększać ryzyko wystąpienia WCN. Badania epidemiologiczne pozwoliły zidentyfikować czynniki środowiskowe przyczyniające się do rozwoju WCN u płodu. Ryzyko WCN mogą zwiększać: niedostateczny poziom folianów, antagoniści kwasu foliowego, leki przeciwpadaczkowe, mykotoksyny, pestycydy, palenie tytoniu, alkohol, otyłość, cukrzyca i inne. Udowodniono, że jednym z ważniejszych czynników prewencji wad cewy nerwowej jest kwas foliowy, którego stosowanie w okresie okołokoncepcyjnym, zmniejsza częstość występowania WCN o ok. 70%.
Mechanizm ochronnego działania kwasu foliowego i jego metabolitów na powstawanie WCN nie jest w pełni poznany. Sugeruje się, że możliwą przyczyną WCN u noworodków jest powstawanie przeciwciał przeciwko receptorom folianów, które są identyfikowane głównie u matek dzieci z wrodzonymi wadami cewy nerwowej. Istnieje coraz więcej dowodów wskazujących, że do rozwoju wad cewy nerwowej mogą prowadzić zmiany regulacji epigenetycznej, zachodzące w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego. Epigenetyczna regulacja ekspresji genów pozostaje pod silnym wpływem czynników środowiskowych. Na dysregulację mechanizmów epigenetycznych istotny wpływ wywiera metabolizm folianów dostarczający grup metylowych. Stąd nieprawidłowa podaż folianów w diecie pozostaje w korelacji ze zwiększoną podatnością na rozwój wad cewy nerwowej. Nadal prowadzone są nowe badania mające na celu poznanie przyczyn występowania WCN, a także opracowanie metod ich zapobiegania. Celem artykułu jest omówienie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka WCN ze szczególnym uwzględnieniem roli folianów i interakcji epigenetycznych.

Author of the article: 
10.00zł

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki