Aneuploidia jest wynikiem nieprawidłowo przebiegającego procesu mejozy, w trakcie którego dochodzi do nie rozejścia się chromosomów (nondysjunkcji, NDJ) podczas mejotycznej anafazy. Częstość aneuploidii w ludzkich zygotach jest wysoka i może wynosić nawet 30%. Jedną z najbardziej znanych aneuplodii jest trisomia chromosomu 21 będąca przyczyną zespołu Downa. Mimo, iż przyczyna zespołu Downa, a także przyczyny wielu innych chorób związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów zostały zidentyfikowane w latach 50.

Określenie disomia jednorodzicielska (UPD) oznacza obecność w diploidalnych komórkach organizmu pary chromosomów homologicznych, które pochodzą tylko od jednego zamiast od obojga rodziców. Jest ona zazwyczaj wynikiem naprawy stanu aneuploidalnego powstającego wskutek nieprawidłowej segregacji chromosomów w mejozie lub rzadziej w czasie podziałów mitotycznych komórek somatycznych. Została dotychczas udokumentowana dla większości chromosomów z niemal trzykrotnie większą częstością disomii matczynej niż ojcowskiej.