W pracy przedstawiono aktualny stan badań nad występowaniem najczęściej opisywanego polimorfizmu genu CTLA-4 w pozycji 49 (G49A) w eksonie I w chorobach autoimmunizacyjnych. Omówiono krótko mechanizm negatywnej regulacji odpowiedzi odpornościowej, w której bierze udział antygen CTLA-4 (CD152). Przedstawiono strukturę genu CTLA-4 oraz zamieszczono wyniki badań polimorfizmu tego genu w chorobie Addisona, cukrzycy insulino-zależnej typu I, chorobie Gravesa-Basedowa, chorobie Hashimoto oraz stwardnieniu rozsianym.