Rozwój męskiego układu płciowego indukowany i kontrolowany jest przez hormony produkowane w różnicującej się gonadzie. Niewrażliwość na androgeny, spowodowana mutacją receptora AR, czy brak aktywności 5a-reduktazy konwertującej T do DHT, są powodem nieprawidłowości rozwojowych i często przyczyną męskiej niepłodności. Podobne w skutkach efekty wywołuje brak estrogenów, wynikający z mutacji genu aromatazy cytochromu P450 oraz zespół oporności na te hormony, spowodowany mutacją genu receptorów estrogenowych.