Dla integralności komórki mięśnia niezbędna jest znaczna liczba białek, a genetycznie uwarunkowane zaburzenia ich syntezy prowadzą do dystrofii mięśniowych, chorób związanych z postępującym zwyrodnieniem mięśni szkieletowych, prowadzącym do niepełnosprawności. Niekiedy dochodzi także do uszkodzenia mięśni oddechowych, co może być przyczyną przedwczesnej śmierci. Współdziałanie białek umiejscowionych wewnątrz komórki z rezydującymi w sarkolemmie i błonie podstawnej zapewnia prawidłowe połączenie i komunikację komórki mięśniowej z jej zewnętrznym środowiskiem.