Mutacje w pojedynczych aminokwasach zdarzają się stosunkowo często w ludzkich białkach. Uwzględniają one mutacje zmiany funkcji oraz akumulacje niepoprawnie sfałdowanego białka. Pomimo, że obraz kliniczny chorób został już szczegółowo opisany, mechanizm molekularny w którym zmiany w jednym aminokwasie wpływają na fałdowanie łańcucha polipeptydowego nie został do tej pory całkowicie wyjaśniony. Wyprowadzenie struktury białka z sekwencji aminokwasów zawsze było marzeniem biochemii.