Podstawy zagadnienia: DNA komórkowy podlega nieustannym uszkodzeniom; działanie punktów kontrolnych cyklu komórkowego jest częścią odpowiedzi komórkowej na uszkodzenie DNA. 1. Układ nadzorujący genom a przechodzenie przez cykl komórkowy W miarę badania regulacji cyklu komórkowego odkrywano powiązania mechanizmów regulacyjnych ze skomplikowaną siecią dróg sygnalizacyjnych, którą nazwano układem nadzorującym genom. 2. Odpowiedź komórkowa na uszkodzenia DNA.

Zespół niestabilności chromosomowej Nijmegen (NBS, OMIM 251260) jest rzadko występującą jednostką chorobową. Schorzenie wydaje się być typowe dla regionu Europy Środkowej i Wschodniej. Tylko w Polsce zarejestrowano 81 spośród około 140 przypadków opisanych na świecie. Podstawowe objawy kliniczne to małogłowie, zaburzenia wzrostu, niedobór odporności. Zespołowi temu towarzyszy zwiększona predyspozycja do rozwoju nowotworów złośliwych w młodym wieku. Zespół Nijmegen jest dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Za rozwój zespołu NBS odpowiadają germinalne mutacje genu NBS1.