Zespół Coffina i Lowry'ego (CLS, MIM#303600) jest chorobą (semi-) dominującą sprzężoną z chromosomem X. U osób płci męskiej choroba przebiega pod postacią niepełnosprawności intelektualnej znacznego stopnia z charakterystycznym fenotypem twarzy i dłoni oraz ze zmianami w układzie kostno-stawowym. U osób płci żeńskiej nasilenie objawów jest zmienne. Zespół Coffina i Lowry'ego w większości przypadków jest wywołany mutacjami w genie RSK2 (RPS6KA3), zlokalizowanym na chromosomie X w regionie p22.2.