W przedstawionym poniżej artykule omówiono różne aspekty wykorzystania zdobyczy biologii molekularnej nowotworów do celów diagnostycznych. Przedstawiono pokrótce opis najczęściej stosowanych metod, ich wady i zalety. Szerzej omówiono zagadnienia związane z diagnostyką opartą na wykrywaniu zmian (mutacje, translokacje) w materiale genetycznym, wykrywaniu rozrostów klonalnych. Omówiono też techniki pozwalające na wykrycie komórek nowotworowych w otoczeniu innych komórek.