Ostatnie dziesięciolecia to czas ogromnego postępu w dziedzinie walki z chorobami nowotworowymi. Diagnostyka molekularna, cytogenetyka, techniki immunohistochemiczne to w tej chwili podstawowe narzędzia badawcze, które w znacznym stopniu usprawniają szeroko pojętą diagnostykę chorób nowotworowych, jak również są podstawą do opracowywania nowych strategii terapeutycznych. Niniejsza publikacja zawiera przegląd najnowszych doniesień dotyczących badań w zakresie diagnostyki i leczenia nowotworów.

W przedstawionym poniżej artykule omówiono różne aspekty wykorzystania zdobyczy biologii molekularnej nowotworów do celów diagnostycznych. Przedstawiono pokrótce opis najczęściej stosowanych metod, ich wady i zalety. Szerzej omówiono zagadnienia związane z diagnostyką opartą na wykrywaniu zmian (mutacje, translokacje) w materiale genetycznym, wykrywaniu rozrostów klonalnych. Omówiono też techniki pozwalające na wykrycie komórek nowotworowych w otoczeniu innych komórek.