ZNAJDŹ ARTYKUŁ

MOLEKULARNE MECHANIZMY POWSTAWANIA ZESPOŁU RETTA

Zespół Retta (RTT) jest chorobą zaburzającą rozwój układu nerwowego, o charakterze dominującym, sprzężoną z chromosomem X. RTT występuje prawie wyłącznie u dziewczynek. U pacjentek z zespołem Retta i jego wariantami fenotypowymi zidentyfikowano mutacje w genie MECP2. Gen MECP2 koduje represor transkrypcji (MeCP2, methyl-CpG-binding protein 2), który działa poprzez wiązanie się do zmetylowanego DNA i zagęszczenie struktury chromatyny. Białko MeCP2 ulega szczególnie silnej ekspresji w mózgu. Dotychczas wykryto 370 różnych mutacji w genie MECP2.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki