ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
3
Date of issue: 

Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) jest recesywną chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Dotychczas poznano ponad 150 różnych mutacji genu PYGM, w wyniku których następuje zaburzenie glikogenolizy w komórkach mięśni pacjentów. Dwie najczęściej występujące mutacje to p.R50X powodująca przedwczesne zakończenie translacji białka oraz zmieniająca funkcjonowanie enzymu mutacja p.G205S. Osoby dotknięte schorzeniem cierpią na obniżoną zdolność do wzmożonego wysiłku fizycznego, przedwczesne zmęczenie, przykurcze oraz ból i uszkodzenia mięśni prowadzące niekiedy do mioglobinurii. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia, chociaż regularne aerobowe ćwiczenia o średniej intensywności wpływają na złagodzenie przebiegu choroby. Dotychczas opracowano kilka modeli badawczych, zarówno zwierzęcych, jak i linii komórkowych, jednak wszystkie cechują się pewnymi ograniczeniami. Perspektywę dalszych badań stanowią zwierzęce modele tej choroby, wśród których danio pręgowane wyróżnia się wieloma cechami ułatwiającymi poszukiwanie i analizę nowych leków.

Redakcja
Andrzej Łukaszyk - przewodniczący, Zofia Bielańska-Osuchowska, Szczepan Biliński, Mieczysław Chorąży, Aleksander Koj, Włodzimierz Korochoda, Leszek Kuźnicki, Aleksandra Stojałowska, Lech Wojtczak

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki