Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) jest recesywną chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie, recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie kodującym mięśniową izoformę fosforylazy glikogenu (PYGM). Dotychczas poznano ponad 150 różnych mutacji genu PYGM, w wyniku których następuje zaburzenie glikogenolizy w komórkach mięśni pacjentów. Dwie najczęściej występujące mutacje to p.R50X powodująca przedwczesne zakończenie translacji białka oraz zmieniająca funkcjonowanie enzymu mutacja p.G205S.