ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
3
Date of issue: 

Zespół Alagille’a (AGS), choroba dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący, występuje z częstością 1 : 70 000 żywych urodzeń. Za występowanie zespołu Alagille’a odpowiedzialny jest gen JAG1, kodujący ligand dla receptora Notch biorącego udział w silnie konserwowanym mechanizmie przekazywania sygnału między komórkami. Do tej pory zidentyfikowano 193 różne mutacje (delecje, insercje, tranzycje i transwersje) w genie JAG1. Za patogenezę AGS prawdopodobnie odpowiedzialna jest częściowa utrata funkcji genu i/lub dominujący negatywny wpływ uszkodzonego białka JAG1. U pacjentów z AGS dotychczas nie stwierdzono znaczącej korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem choroby.

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki