Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS, MIM 27400) jest chorobą autosomalną recesywną. Charakteryzuje ją opóźnienie rozwoju umysłowego, zmieniony wygląd twarzy i liczne nieprawidłowości w budowie wielu narządów. Przyczyną licznych wad jest deficyt aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), enzymu, który katalizuje ostatni etap biosyntezy cholesterolu. Ostatnio wykryto, że cholesterol odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym organizmu przez regulację działania białek sygnalnych (sonic hedgehog, SHH). Zespół SLO występuje z częstością 1:60000 do 1:10000. Gen DHCR7 kodujący białko reduktazy został zlokalizowany na chromosomie 11 w pozycji q13. Według dotychczasowych doniesień znanych jest ponad 90 różnych mutacji w genie DHCR7. Większość mutacji stanowią jednonukleotydowe substytucje (90%). Bardzo rzadko występują mutacje typu delecji i insercji (10%). Podejmowane są próby ustalenia korelacji między genotypem a fenotypem choroby. Łagodne objawy kliniczne u chorych (typ I SLO) wywoływane są przez mutacje zmieniające informację kodonu. Ciężka postać choroby (typ II SLO) jest związana z mutacjami zmieniającymi ramkę odczytu i wprowadzającymi kodon terminacyjny, które całkowicie znoszą aktywność białka enzymatycznego.