ZNAJDŹ ARTYKUŁ

Volume: 
Issue: 
2
Date of issue: 

Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLOS, MIM 27400) jest chorobą autosomalną recesywną. Charakteryzuje ją opóźnienie rozwoju umysłowego, zmieniony wygląd twarzy i liczne nieprawidłowości w budowie wielu narządów. Przyczyną licznych wad jest deficyt aktywności reduktazy 7-dehydrocholesterolu (DHCR7), enzymu, który katalizuje ostatni etap biosyntezy cholesterolu. Ostatnio wykryto, że cholesterol odgrywa kluczową rolę w rozwoju embrionalnym organizmu przez regulację działania białek sygnalnych (sonic hedgehog, SHH). Zespół SLO występuje z częstością 1:60000 do 1:10000. Gen DHCR7 kodujący białko reduktazy został zlokalizowany na chromosomie 11 w pozycji q13. Według dotychczasowych doniesień znanych jest ponad 90 różnych mutacji w genie DHCR7. Większość mutacji stanowią jednonukleotydowe substytucje (90%). Bardzo rzadko występują mutacje typu delecji i insercji (10%). Podejmowane są próby ustalenia korelacji między genotypem a fenotypem choroby. Łagodne objawy kliniczne u chorych (typ I SLO) wywoływane są przez mutacje zmieniające informację kodonu. Ciężka postać choroby (typ II SLO) jest związana z mutacjami zmieniającymi ramkę odczytu i wprowadzającymi kodon terminacyjny, które całkowicie znoszą aktywność białka enzymatycznego.

Redakcja
Andrzej ŁUKASZYK – przewodniczący, Szczepan BILIŃSKI,
Mieczysław CHORĄŻY, Włodzimierz KOROHODA,
Leszek KUŹNICKI, Lech WOJTCZAK

Adres redakcji:
Katedra i Zakład Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, ul. Święcickiego 6, 60-781 Poznań, tel. +48 61 8546453, fax. +48 61 8546440, email: mnowicki@ump.edu.pl

PBK Postępby biologi komórki