Niestabilność genetyczna jest jedną z najbardziej charakterystycznych cech komórek nowotworowych. Wyraża się nagromadzeniem w komórce aberracji chromosomowych i mutacji, a także niestabilnością mikrosatelitarną i utratą heterozygotyczności. Niestabilność mikrosatelitarna (MSI) jest cechą fenotypu mutatorowego. Występuje w nowotworach dziedzicznych i sporadycznych, choć z różną częstością. MSI polega na zmianie długości (wielkości) alleli na skutek zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń nukleotydowych.

Niestabilność genetyczna, chromosomowa lub/i mikrosatelitarna jest jedną z charakterystycznych cech komórek nowotworowych. W komórkach nowotworowych, zarówno guzów litych, jak i nowotworów układu krwiotwórczego niestabilność chromosomowa wyraża się nagromadzeniem aberracji strukturalnych i liczbowych chromosomów. Aberracje chromosomów w nowotworach mogą być zmianami swoistymi, o kluczowym znaczeniu dla procesu transformacji lub też wtórnymi, będącymi wyrazem i jednocześnie przyczyną niestabilności genetycznej komórek nowotworowych.