Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej wśród osób dorosłych. Jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny, dominujący o złożonym, wielonarządowym przebiegu. Jej głównymi objawami są: miotonia, czyli nadpobudliwość mięśni szkieletowych, postępująca atrofia mięśni, arytmia serca, insulinooporność mięśni, zaburzenia żołądkowo-jelitowe,zaćma i zaburzenia neuropsychiczne. DM typu 1 (DM1) związana jest z ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych CTG w genie DMPK, natomiast DM typu 2 (DM2) z ekspansją powtórzeń czteronukleotydowych CCTG w genie ZNF9.