Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej wśród osób dorosłych. Jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny, dominujący o złożonym, wielonarządowym przebiegu. Jej głównymi objawami są: miotonia, czyli nadpobudliwość mięśni szkieletowych, postępująca atrofia mięśni, arytmia serca, insulinooporność mięśni, zaburzenia żołądkowo-jelitowe,zaćma i zaburzenia neuropsychiczne. DM typu 1 (DM1) związana jest z ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych CTG w genie DMPK, natomiast DM typu 2 (DM2) z ekspansją powtórzeń czteronukleotydowych CCTG w genie ZNF9. Transkrybowany z tych genów RNA zawiera sekwencje powtórzeń w regionach niekodujących białka oraz jest akumulowany w jądrze komórkowym w postaci skupisk. Ten toksyczny RNA zaburza aktywność białek MBNL i CELF odpowiedzialnych za regulację metabolizmu RNA. Obniżona aktywność czynników z rodziny MBNL wynikająca z ich sekwestracji na toksycznym RNA oraz zwiększona aktywność czynników CELF powodują masowe zmiany we wzorze alternatywnego splicingu i poliadenylacji pre-mRNA oraz stabilności i lokalizacji subkomórkowej mRNA. Na molekularny patomechanizm DM składają się również zaburzenia ekspresji czynników transkrypcyjnych, zmiany w poziomie wielu mikroRNA oraz niezależna od kodonu start translacja samych powtórzeń nukleotydowych. Obecnie nie jest znana skuteczna terapia przeciwko DM, ale testowanych jest kilka podejść terapeutycznych, do których należą: edytowanie genomu w miejscu występowania mutacji, przywrócenie prawidłowej aktywności białek zaburzonych w DM, degradacja toksycznego RNA oraz zniesienie patogennych oddziaływań MBNL z toksycznym RNA. Niniejsza praca opisuje zarówno aktualny stan wiedzy z zakresu patomechanizmu molekularnego DM jak i testowane strategie terapeutyczne.